Málokdy je jméno jednoho lékaře tak pevně spojeno s konkrétní diagnózou, jako je tomu v případě cystické fibrózy a doc. MUDr. Věry Vávrové, DrSc. Během svého profesionálního života mohla vidět, jak se z nemoci s naprosto fatální prognózou stává choroba sice stále nevyléčitelná, ale relativně dobře léčitelná. Děti, které se s touto nemocí dnes narodí ve vyspělém světě, mají reálnou naději, že se dožijí šesté dekády.
1960 – rok nula
S nemocnými s cystickou fibrózou začala pracovat v roce 1960, a jak sama říká, nešlo o úplně svobodnou a záměrnou volbu. „Nebyla jsem ve straně a mé postavení na klinice nebylo nejlepší. Měla jsem tříměsíční smlouvu, která se mohla obnovit, ale také nemusela. Profesor Houštek se tehdy vrátil z několikaměsíčního pobytu v USA, kde se s problematikou cystické fibrózy blíže seznámil. Po návratu tuto diagnózu stanovil u chlapce, který byl doposud léčen na bronchiektázie. To pro něj bylo impulsem k tomu, aby se snažil najít někoho, kdo se tomuto onemocnění bude soustavně věnovat, a tím někým jsem se stala já,“ vzpomíná doc. Vávrová.
Bylo jasné, že to nebude veselá práce. „Klinikou do té doby prošlo šestadvacet dětí s cystickou fibrózou. Až na jednu výjimku všechny zemřely v prvních měsících života na závažné plicní infekce.“
Vliv komunismu na cystickou fibrózu
Zpočátku bylo hlavním úkolem zjistit, kolik takových dětí vlastně je. „Šlo o docela rozsáhlou akci. Všechny děti, které zemřely ve Středočeském kraji, byly pitvány na pracovišti prof. Benešové. Ta se o cystickou fibrózu velmi zajímala, také byla spoluautorkou první české publikace na toto téma. Prošly jsme klinické protokoly a pitevní zprávy a došly jsme k závěru, že se toto onemocnění vyskytuje u jednoho z 2 730 dětí. To také byla jedna z nejcitovanějších českých prací s touto tematikou. Všem rodinám, kterých se to týkalo, jsem pak psala dopis, že se jedná o dědičné onemocnění, a že pokud o to stojí, vyšetříme i další jejich děti. Nedávno přišla maminka jednoho našeho současného pacienta a přinesla tento skoro padesát let starý list papíru, který se týkal bratra dědečka tohoto chlapce.“
Diagnostikovaných pacientů přibývalo pomalu, možností, jak jim pomoci, ještě pomaleji. „Měli jsme samozřejmě k dispozici antibiotika, ale ne v dostatečném spektru. Pankreatickou složku onemocnění jsme nemohli ovlivnit téměř vůbec.“ V mnohém došlo na improvizaci. „První přístroj pro potní test nám udělala ústavní dílna. Z dnešního pohledu byl komický, sloužil ale docela dlouho. První inhalátory vyfoukali sázavští skláři, k jejich pohonu nám sloužil obrovský kompresor.“
Doba přežití se postupně prodlužovala. „Děti se začaly dožívat školního věku, ale pořád to bylo podstatně méně než v západních zemích. Na jejich osudu lze velmi dobře dokumentovat jev, který nazývám ‚Vliv komunismu na cystickou fibrózu‘. Ke skutečnému zlomu došlo až po roce 1989. Pacienti, kteří se narodili po roce 1986, už z toho zřetelně profitují. Nyní se dá říci, že děti již neztrácíme, tedy kromě vzácných případů, kdy například rodiče věří více alternativní medicíně než nám. Léčba, kterou nabízíme, je srovnatelná s těmi nejvyspělejšími zeměmi.“
Ve světě už je běžné, že se tito nemocní dožívají středního věku. „Profesor Warwick z Minnesoty má studii nazvanou ‚Stárnutí s cystickou fibrózou‘. Je do ní zavzato několik set nemocných starších čtyřiceti let. S trochou nadsázky říká, že toto onemocnění bude brzy spíše problémem pro geriatry než pro pediatry. K podobnému vývoji dojde jistě i u nás, i když máme v tomto směru určité zpoždění. Pokud vím, tak jen čtyři naši pacienti jsou starší čtyřiceti let.“
Někteří lékaři na větu „Mé dítě je slané“ nereagují
Díky tomuto pokroku lékaři řeší problémy, ke kterým dříve vůbec nemohlo dojít. Dokládá to i nástěnka v pracovně doc. Vávrové. Pacienti jí posílají svá svatební oznámení i fotografie svých zdravých dětí. „U žen je sice kvůli změnám hustoty poševního hlenu početí ztížené, ale ke spontánní koncepci dochází běžně. Naprostá většina mužů s cystickou fibrózou je neplodných – spermie se jim tvoří, ale nedostávají se do ejakulátu. V mnoha případech si s tím už ale asistovaná reprodukce poradí.“
Pro průběh nemoci jednoznačně platí, že lepší prognózu mají ti, u kterých byla diagnostikována v prvních týdnech života. „Ještě stále je mnoho dětí léčeno pro astma, záněty vedlejších dutin nosních či opakovaný kašel nejasného původu a na cystickou fibrózu nikdo nepomyslí. Někdy i maminky říkají, že když dítě políbí, mají pocit slané chuti, a lékař na tento signál nijak nereaguje. Proto tolik stojíme o plošný screening. Děti by nijak nezatěžoval, k vyšetření by se dala použít tatáž kapka krve, která se už odebírá na screening fenylketonurie. Samozřejmě by to znamenalo nějaké peníze navíc, při úrovni české pediatrie by to ale snad luxus nebyl.“
Přes veškerý vývoj však pro řadu nemocných znamená jedinou šanci na prodloužení života transplantace plic. Ta se z této indikace v Česku provádí již deset let a zatím ji má za sebou dvacet nemocných s cystickou fibrózou. Deset z nich dosud žije, včetně ženy, která tento zákrok podstoupila jako první. „Narážíme zde na dva limity. Tím prvním je samozřejmě nedostatek vhodných orgánů. Tím druhým je kolonizace našich pacientů. Ti, kteří se do takového závažného stavu dostanou, jsou obvykle osídleni kmenem Burkholderia cepacia komplex, což je patogen rezistentní na antibiotika, který může vyvolat závažnou komplikaci, jež může vést až ke smrti během několika dnů. Jsou transplantační centra, která u takových nemocných doporučují transplantaci dokonce dříve, a jsou centra, a sem patří to pražské, pro která tento mikroorganismus představuje kontraindikaci. Nezbývá nám, než to respektovat. Je to ale těžké, když vidíme, jak transplantace těmto pacientům zásadně mění kvalitu života. Říkají nám, že už si ani nepamatují, kdy se mohli naposledy tak snadno nadechnout.“
Z každé věty doc. Vávrové je patrná úcta k rodinám, které se o takto nemocné děti dokážou postarat. „Kdo tím neprošel, těžko si představí, jaká zátěž to je. Maminky obvykle zůstávají doma. Dítě musí pravidelně inhalovat a rehabilitovat, je potřeba dohlédnout, aby správně užívalo léky, je nutné stále vařit, protože musí mít jídlo šestkrát denně, a to s minimálně o padesát procent vyšší kalorickou hodnotou než u zdravých vrstevníků. Je to obrovská práce, ale vyplácí se.“
Už nejsem sama
Tento důsledný každodenní přístup má o to větší význam, že kauzální léčba cystické fibrózy je zatím v nedohlednu. „Velké naděje se vkládaly do genové terapie, nyní vidíme, že je to otázka mnoha let. Jedna z firem vyhlásila, že má látku, která ovlivňuje gen kódující protein, jenž funguje jako chloridový kanál. To by byl velký úspěch, ale také bude trvat dlouho, než dojde do praxe.“
Díky doc. Vávrové vzniklo něco jako „Česká škola cystické fibrózy“. V České republice pracuje nyní pět center, ve kterých je dohromady dispenzarizováno 427 pacientů, dětí i dospělých. „Strašně dlouho jsem na to byla sama. Vždycky, když se našel nějaký kolega, za pár měsíců si to rozmyslel. Pro lékaře je určitě snazší věnovat se dětem, které se vyléčí a zdravé odcházejí domů. Teď už je to ale jinak. Přibývá lékařů, kteří v této problematice vidí svou osobní perspektivu, není zde problém najít zajímavé téma pro výzkumnou práci, takže mezi nás přicházejí i ti výzkumně orientovaní.“
Pro slavnostní večer zahajující zasedání ECFS si doc. Vávrová připravila prezentaci na téma Historie cystické fibrózy v Praze. „Je to obrovské ocenění, ale nejsem si jistá, jestli si ho zasloužím. Žádný velký objev jsem neudělala, jen jsem se celý život snažila o tyto děti co nejlépe starat,“ říká při této příležitosti.
